首先要确定是否为真的乳腺组织。男子乳腺发育应是一块可触及的下坚实的乳腺组织，底端游离，直径>2cm。脂肪沉积（lipomastia）常见于肥胖男子，外观上很像乳腺发育，但是并无腺体组织。如果仔细的触诊仍不能作出判断，X 线照相或超声波检查可以区别脂肪和乳腺组织。其次是排除乳腺癌，男子罹患乳腺癌非常少见。男子乳腺发育症发生癌变的频率略高于正常男子，发病率约为0、4%。如果乳腺组织表面不光滑、生长不规则和质地坚硬往往提示早期癌变，局部出现溃疡或邻近淋巴结肿大则是晚期乳癌表现，应进行X 线照相或活检进一步确诊。

实验室检查：

1、性腺素测定、促性腺素测定。有助于诊断是否有原发性或继发性睾丸功能

减退症。

2、肝、肾功能检查。有助于诊断肝和肾功能衰竭。

3、皮质醇与ACTH，17-OHP、17-酮类固醇和17-生酮类固酮测定。可评价先、天性肾上腺皮质增生。

其他辅助检查：

1、乳腺B 超，乳腺X 线照相。可以区别脂肪和乳腺组织，及时排除乳腺癌。

2、乳腺组织病理检查，进一步确诊。

鉴别诊断 详尽地了解患者的服药史有助于确定药物引起的男子乳腺发育症。仔细的体检，包括第二性征、睾丸和体型，加上性激素和促性腺激素测定有助于诊断原发性或继发性睾丸功能减退症。肝和肾功能检查有助于诊断肝和肾功能衰竭。皮质醇及ACTH，17-OHP，17-酮类固醇和17-生酮类固酮测定可评价先天性肾上腺皮质增生。如果上述各种检查结果都正常，则可以诊断为特发性男子乳腺发育症。