睾丸的先天异常临床上极其罕见，大致分为五种情况：

(1)睾丸发育不全胚胎时期由于血液供应障碍或于睾丸下降时发生精索扭转，可引起本病。隐睾、性幼稚型及有垂体功能减退时也是引发本病的常见原因。

(2)睾丸增生睾丸增生是指睾丸较正常大，而其硬度及局部解剖关系均正常，常见于一侧睾丸缺如或发育不全时，对侧睾丸代偿性增生。一般不需特殊处理。

(3)并睾系指两侧睾丸融合一体，可发生于阴囊内，亦有在腹腔内。并睾常伴有其他严重先天畸形，能发育成活者甚少。

(4)多睾系指睾丸数目超过2个，本病于1670年首次发现并经病理证实。一般认为不超过3个睾丸，左侧多于右侧。多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸有发生恶变的可能，因此应将多余的睾丸尽早手术切除。

(5)无睾显而易见，就是天生没有睾丸。可为单侧发生或双侧无睾，本病应注意与隐睾症区别。因阴囊内无睾丸常可引起患者精神上的创伤，并有自卑感，为了从心理上安抚患者，使其具有男性阴囊外形，施行“人工睾丸”植入术可获得一定效果。

(7)睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。二者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。

(8)隐睾症

(9)无睾症 罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。

本症特点为血中黄体生成素(LH)增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。青春期后应规律性给予雄激素。否则会出现类宦官综合征，可进行睾丸移植手术，采用同胞兄弟或异体睾丸移植。本症多合并输精管、附睾缺失。

前列腺发育不全： 多与其他性器官发育不全合并存在。前列腺囊肿可并发排尿困难。

精囊腺先天畸形： 精囊腺缺损，合并不育症。

输精管畸形： 可分为先天性缺失、与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。如果不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人和性功能均正常，唯一症状是不育。临床表现为无精症，但血清激素水平均正常，可经睾丸活组织检查证实。如有可能，可行手术治疗，将输精管残端与附睾进行吻合。