男性遗传性疾病所致的不育占2%~21%。分为两大类：

1）染色体异常：能影响睾丸生精功能和分泌雄性激素，并影响性功能，造成无精子症或少精子症而无生育力。常见而典型病例为柯氏综合征，病人生精能力和低下。

2）非染色体异常：常伴有染色体异常，如隐睾症，成人的发病率为0.3%，有家族性。60%以上有染色体异常，其睾丸间质细胞功能尚正常，但生精细胞常受损害。无精症与少精症在遗传上存在几种形式：染色体异常、抗雄激素综合征、成熟分裂配对异常、各种性分化异常及遗传紊乱。