人类的基因组常被比作是一本书写生命的“天书”，书中只有A、T、C、G四种“字母”但字数却高达60亿。DNA分布在23对染色体中，碱基的无穷组合蕴含着人类进化、生老病死的奥秘（秘籍）。21世纪初，人类基因组序列的第一版草图问世。这版草图虽不完整，却已在生物医学领域产生了深远影响，为临床研究、药物开发和医疗实践的发展提供指引。

2022年4月1日凌晨，Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。至此，人类完整基因组测序计划正式完成，全球科学家近40年的努力也终收获一个满意的成果。这项跨越3年的研究成果，填补了多年前的测序空白，是人类基因组测序研究的重大里程碑，将彻底改变我们对人类基因组变异、疾病和演化的理解。