垂体性侏儒症是指垂体前叶分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏所致的生长发育障碍性疾病。可以合并促生殖激素缺乏，对生殖系统及第二性征发育有明显影响，可致性器官不发育，缺乏第二性征。

【病因】

1．先天性脑发育异常；

2．遗传性垂体生长激素分泌功能不足；

3．继发性垂体生长激素分泌不足，如肿瘤、感染、外伤、手术等因素引起。

【临床表现】

躯体生长迟缓，身材矮小，成年人身高不足130cm；皮肤细腻，毛发少而软；骨骼发育迟缓，骨龄延迟2年以上，骨骺融合较晚；性器官不发育，缺乏第二性征，细小如婴幼儿时期，睾丸小如黄豆状，多出现隐睾；无，无精子生成，胡须、腋毛、阴毛均不生长，声调似儿童；但智力与年龄相称。

【诊断】

主要依据：①身材矮小；②生长缓慢；③骨龄延迟2年以上；④生长介素低于同龄儿童；⑤GH激发试验部分或完全缺乏；⑥排除其他疾病。

【治疗】

1．生长激素基因重组GH；0．1U／kg，皮下注射1／d，维持一年。

2．雄性激素对诊断明确者于8～12岁开始应用苯丙酸诺龙1～1．5mg／kg，每周1～2次皮下注射，半年一个疗程，必要时可加用睾酮。

3．绒毛膜促性腺激素500—10，000U皮下注射，每周2次，半年为一疗程。4．其他合并其他激素水平低下者，可补充相应激素如甲状腺片、强的松等。