尿道下裂是男性下尿路及外常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传，妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发病率。尿道下裂的发病率，各学者的统计有很大差异，一般认为约150～250个出生男婴中有1例。此症似有遗传性和家族性，但与种族关系不大。

【病理】

先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道沟两侧之尿道皱襞未能完全融合，使尿道远端出现缺损，在尿道缺损部分，常为结缔组织或纤维索条所代替，这种病理改变的结果，除尿道有部分缺损外，使产生两方面的畸形。一是腹侧屈曲，不能伸直；二是包皮在背部堆积过多，而腹侧面则嫌不足，所谓包皮呈鹰帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于呈腹侧屈曲畸形，勃起时此种畸形更严重，难以进行正常的性生活；又由于尿道部分缺损，性生活时难以将射入内，从而导致不育。

【临床分类】

按尿道外口的位置可分为头型、冠状沟型、型、阴囊型、会阴型。

【临床表现及诊断】

此种先天畸形在幼小年代除为父母所知之外，孩子本身常无任何影响，虽然尿道之开口位置异常，但无狭窄，不致影响尿液之排出，及至入幼儿园年龄，则常由于不能直立排尿，逐渐在心理方面产生自悲观念，表现常不够活泼。至成人结婚年龄，婚后亦由于不能竖直而不能过正常的性生活。本病的诊断一望即可确诊。各型均有不同程度的下弯，包皮如帽状堆积于头的背面，腹侧可见未闭合的尿道呈一浅沟。阴囊型和会阴型常见阴囊对裂，并可因前列腺囊变深似，存在子宫及输卵管并有隐睾而呈男性假两性畸形表现。本病与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别的主要依据：①细胞核染色体组型，男性为 XY，女性为XX；②查口腔或上皮细胞染色质，男性染色